Друзья, хочу поделиться с вами теплом и светом от встречи, которая сегодня состоялась в стенах Государственной Думы

Друзья, хочу поделиться с вами теплом и светом от встречи, которая сегодня состоялась в стенах Государственной Думы. Мне выпала честь пообщаться с удивительными детьми и их родителями, которые столкнулись с редким генетическим заболеванием синдромом дефицита GLUT1 (ГЛЮТ-1).

Что это за болезнь?

Это редкое заболевание, при котором из-за мутации в гене нарушается транспорт глюкозы через гематоэнцефалический барьер в мозг. В результате мозг не получает достаточного количества основного источника энергии.

От всей души хочу поблагодаровать Александрову Юлию Николаевну основателя Фонда содействия изучению и поддержки больных синдромом дефицита транспортера глюкозы первого типа ГЛЮТ-1. Её настойчивость, целеустремлённость и безграничное стремление помочь детям в борьбе с этим недугом вызывают огромное уважение.

Наша с вами общая задача добиться того, чтобы синдром дефицита GLUT1 был официально внесён в перечень орфанных (редких) заболеваний на уровне Министерства здравоохранения РФ. Этот вопрос невероятно важен, так как является первым шагом к созданию системной государственной поддержки пациентов.

Встреча прошла в очень дружеской и тёплой атмосфере. Я безумно тронут подарком чудесной картиной, которую нарисовали дети. Хочется пожелать каждому из них и их семьям крепкого здоровья, сил и благополучия.

#ГЛЮТ1 #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #Дети #Здравоохранение #ГосДума #Бурлаков #ГосударственнаяДумаРФ #НетНичегоНевозможного #Россия #Бурлаковнасвязи #ГД