Друзья, хочу поделиться с вами теплом и светом от встречи, которая сегодня состоялась в стенах Государственной Думы. Мне выпала честь пообщаться с удивительными детьми и их родителями, которые столкнулись с редким генетическим заболеванием — синдромом дефицита GLUT1 (ГЛЮТ-1).
Что это за болезнь?
Это редкое заболевание, при котором из-за мутации в гене нарушается транспорт глюкозы через гематоэнцефалический барьер в мозг. В результате мозг не получает достаточного количества основного источника энергии.
От всей души хочу поблагодаровать Александрову Юлию Николаевну – основателя Фонда содействия изучению и поддержки больных синдромом дефицита транспортера глюкозы первого типа «ГЛЮТ-1». Её настойчивость, целеустремлённость и безграничное стремление помочь детям в борьбе с этим недугом вызывают огромное уважение.
Наша с вами общая задача – добиться того, чтобы синдром дефицита GLUT1 был официально внесён в перечень орфанных (редких) заболеваний на уровне Министерства здравоохранения РФ. Этот вопрос невероятно важен, так как является первым шагом к созданию системной государственной поддержки пациентов.
Встреча прошла в очень дружеской и тёплой атмосфере. Я безумно тронут подарком – чудесной картиной, которую нарисовали дети. Хочется пожелать каждому из них и их семьям крепкого здоровья, сил и благополучия.
#ГЛЮТ1 #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #Дети #Здравоохранение #ГосДума #Бурлаков #ГосударственнаяДумаРФ #НетНичегоНевозможного #Россия #Бурлаковнасвязи #ГД
